Re: [寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題

如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才開始發病),而且聽力相對穩定,不會 巨幅波動(這個有根據,臺大醫院的研究) 好像長期變化來說p.V37I(c.109G>A)或c.235delC會再有一點點差別,但不太重要的樣子 : 寶寶是33w 早產兒 : 出生時自費做了聽損基因篩檢 : 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 : https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg : 新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過 : 上網查了GJB2 為陰性遺傳 : 帶一個染色體變異為隱性，不會發病 : 帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損 : 不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況 : 寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診 : 等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享 --
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