看板BabyMother
基本上, 你應該先問你自己為什麼要去做羊水晶片
不就是為了避免生出有異常基因的小孩
先不說小朋友有47XXY，假如驗出小朋友有唐氏症的機率高，你會怎麼做
同樣的道理，用在有47XXY基因的小朋友(克林菲特氏症)身上應該也是一樣的道理
不然當初根本就不應該去做羊水晶片，這樣只是徒增煩惱不是嗎
但既然做了，也發現問題了，那就要面對問題
當然往好的方面想
他最好的狀況就是個智商正常的無精症患者
也找到個可以接受他愛他的另一半, 生出個正常基因的孩子或是決定不生小孩
次之
他是個智商正常的無精症患者，也有個接受他愛他的另一半
但一樣生了一個有克林菲特氏症的小朋友，再一次進行命運的輪迴
最不好的狀況
他是個智商有異常的無精症患者，你跟另一半要照顧他前半輩子
但他的後半輩子可能就要靠機構幫忙照顧
任何事情都要做好最壞的打算和最好的準備
假如你跟另一半覺得狀況二跟狀況三是你們夫妻可以接受的
跟家中長輩討論過大家也可以諒解(不諒解硬生，假如真的小朋友有問題，後果不堪設想)
你們夫妻接下來幾年的經濟能力和相關後援評估過後都沒問題
甚至有一人可能要辭掉工作在家全心全意照顧他也可以接受
就無怨無悔把他生下來好好照顧他吧
反之，你也應該知道要怎麼做
假如前面講的那些你全都聽不進去
你就設定這是你們夫妻這輩子唯一生孩子的機會
但他卻是個基因有缺陷的孩子，你們夫妻有可能要照顧他一輩子
你們還願意生下他嗎
願意，就努力生下他吧，然後好好照顧他
ps. 至於你擔心的人工受孕的問題，其實根本不重要
32歲對於自然受孕是晚了點，但對於人工受孕，40歲都不是問題
所以你要思考的，並不是能不能再懷下一胎
而是你們夫妻能不能接受這個孩子是有基因殘缺的事實
並且能不能照顧這個孩子一輩子
: （手機排版請多包涵）
: 我是第一次懷孕，32歲，這星期六滿19週，
: 17週時自費去傳說中的柯刺王做羊水晶片。
: 做完之後也跟很多人一樣，超怕看到沒見過的市話打來。
: 沒想到這星期一真的接到了，
: 看到（02）3開頭的電話，我的心臟都快停了...
: 電話裡小姐說我的猴寶是47XXY染色體異常的男寶，
: 請我回去聽柯P的報告。
: 我整個傻了，什麼是47XXY？有什麼影響？
: 上網查了之後，
: 47XXY是寶寶性染色體多了一條X
: （正常的男寶是46XY）
: 這樣的寶寶注定就是無精症症患者，
: 有10%～15%會輕度智能不足，
: 在學習上會有學習障礙（語言與閱讀）。
: 在青春期開始要吃一輩子的男性激素，
: 因為少了先天男性賀爾蒙，
: 所以男性特徵會非常不明顯，。
: 如果要解決生育的問題，
: 要在青春期剛開始試著搜集精液，
: （也有一說可試著做睪丸切片）
: 然後看是否有精子可用。
: 但根據柯P的解釋，
: 由於寶寶本身染色體異常，
: 因此他正常染色體的精子也不多...
: 我詢問了一下有多少人會選擇生下寶寶，
: 答案是一半一半，
: 大部分生下的是年紀很大才懷孕成功，
: 或者是人工生殖才成功的，
: 而我的寶寶剛好是試管寶寶...
: 老實講，情感上我是希望留下寶寶，
: 因為是做了兩次試管，期待很久，
: 好不容易成功的寶寶，
: 而且就這樣放棄他感覺很殘忍，
: 他也是個生命啊！
: 但是理智上覺得我不應該因為自己的自私生下寶寶，
: 如果他之後智能障礙，學習障礙，
: 或者是在青春期發現跟其他同儕不一樣，
: 會不會被排擠或是心理壓抑，
: 這時他會不會恨我把他生下？
: 或是該如何讓他面對自己與別人不一樣的地方，
: 怎麼跟他解釋為什麼他要一輩子吃藥......
: 排山倒海的問題讓我好崩潰，
: 我不知道要怎麼做決定，
: 每次只要想到這件事就不由自主的掉眼淚，
: 寶寶似乎知道發生什麼事，
: 一直在肚子裡動來動去，
: 老公把手放上去也明顯感受到胎動，
: 這樣讓我們更加捨不得...
: 不知道有沒有人也遇到跟我一樣的情況？
: 是如何做選擇？
--
那句話的意思是就醫學的角度來說
是3X歲比起2X歲比較不容易受孕(女性)
也比較容易懷有一些有問題的寶寶
不好意思讓你心驚了
妳這輩子能夠用的卵子數量在出生時就決定了
當女性在年紀慢慢增長時
卵子在成熟的過程中容易出錯也不容易修正錯誤
所以受孕的機會下降、生出問題寶寶的機率上升
相較之下
男性每天都會產生出新的精子，然後開始成熟
所以出錯的機率下降，有問題時自身也容易修正
簡單說
卵子是把庫存的材料拿出來加熱，所以容易出錯
精子是把新鮮的原料拿出來當場製作
所以不容易出錯
因此你可以常常聽到老當益壯當爸爸的新聞
但比較少聽到老來得子當媽媽的新聞
也就是因為如此，身為2X歲的女性
假如在沒避孕的前提下
跟先生正常性生活超過一年卻沒懷孕
就應該要找生殖醫學科諮詢
47XXY的男性
其精液中的精蟲太過稀少無法讓對方受孕
但在萎縮的睪丸中
依舊可能會有正常染色體的精子
所以經過睪丸切片取精後，仍有機會讓對方受孕
而且含有正常染色體的精子比例還蠻高的
但也有一小部分的人，本身的精子是不正常的
性染色體經過分裂後是XX或XY
那讓對方受孕後
就會生出47XXX的女性或47XXY的男性
此外，就算他有正常染色體的精子
但因為先天環境不良的關係
相較之下比較容易生出有問題的寶寶
(此段相關的醫學知識我用極簡略的方式帶過
真的有需要再詳細解釋，不好意思)
重點是......
大家都常常高估了"自己"對於家人疾病的接受度
也高估了"病人自己"對於疾病的接受度
在事前都以為沒有問題，社會都很友善
等到真的遇到了，才發現事實是很殘酷的
有些異常是不需要被矯正的，譬如六個手指頭
或是現在醫療技術是可以處理的，像是唇顎裂
就算這些異常在產檢時發現也沒關係
可以放心把小朋友生下來
而這部分的異常大多是結構的異常
目前可以用高層次超音波幫忙排除
但有些異常，是目前醫療技術無法處理的
或是已經確定是基因本身的問題
那是否要把小朋友生下來就真的要慎思
這也就是晶片存在的意義
因為這些異常是無法被矯正的
你只能接受他的異常
所以一旦發現後，就必須做醫療上的諮詢
其實這就跟受精卵不健康自己流掉是一樣的道理
只是身體自己發現或是後來利用醫療技術來確認
因為現在講的是別人家的孩子
所以大家都可以侃侃而談
但智能障礙不是真的那麼容易被大家接受
也有不少家庭因為這樣被搞到四分五裂
就算只是輕度的智能異常也是一樣
外人可以很輕鬆的對其父母說
"因為這小孩本身有智能障礙"
"就算犯錯的也不是他願意的，算了吧"
"他能夠做到這樣已經很好了，別太要求了"
但對父母來說，那壓力其實是無形的大
尤其是本來在事前就已經知道的前提下
父母親對小朋友的愧疚感是會不斷擴大的
當然以上說的都是我自己的觀點
但我相信父母都希望自己的小孩不要輸在起跑點
而每個父母也都有自己保護自己小孩的做法
所以不管怎麼做，只要父母雙方是有共識的即可
無關對錯，只求問心無愧，共勉之
截取上一篇爸媽的文章中林醫師提到的部分
"學習障礙跟47XXY沒有關連性，
染色體正常的小孩也有同樣的機率出現學習障礙"
假設你生出來的有克林菲特氏症的孩子沒有智能障礙
當然他理論上就不會有智能障礙帶來的學習障礙
但要是你生出來的有克林非特氏症的孩子有智能障礙
相對的，他就會因為智能障礙造成接下來的學習障礙
當然，不是所有的有克林菲特氏症的孩子都有智能障礙
只是其中一部分會有，所以兩者當然不會畫上等號
所以林醫師說的並沒有錯
但比起一般人
克林菲特氏症的孩子會有智能障礙的機率高出許多
所以相較之下
這群孩子會有學習障礙的比例一定是比較高
此外，一般染色體正常的人當然也會有學習障礙
至於是否是"同樣"的機率，這部分我沒有念到過
所以不便評論，不好意思
※ 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.154.247※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1461425514.A.913.html
推 alwayssmile : 中肯 04/23 23:39
推 bbwoo : 推 04/23 23:43
推 longloveyu : 推 04/23 23:43
推 gens50 : 推 04/23 23:46
推 SubDuck : 中肯文 推 04/23 23:50
推 imclihy : 推，後續衍生狀況也要思考進去。 04/23 23:50
推 vita335 : 推做最壞的打算和最好的準備 04/23 23:52
推 newss : 推 04/23 23:54
推 tzou09 : 看到32歲自然受孕晚了點時……心驚了一下！ 04/23 23:56
推 kofskyviva20: 縱使家人用愛包容他，但ㄧ想到他可能被欺負 04/24 00:04
推 dolra : 推 04/24 00:04
→ kofskyviva20: 媽媽我就不能忍受...看著小孩我會有愧疚感 04/24 00:05
→ kofskyviva20: 所以真的要好好考慮可能發生的狀況...是最差的狀況 04/24 00:06
推 LondonHairs : 頭腦清楚推 04/24 00:13
推 me123 : 中肯!!! 會不會先生其實也是XXY 所以寶寶也是XXY??? 04/24 00:15
→ bobee : 但有可能是好的狀況呀...一條生命耶...況且最糟的 04/24 00:54
→ bobee : 情況也不算很糟，只是輕度智障... 04/24 00:55
→ ekimlcl : 其實即使是輕度智障也可以正常生活，並不那麼誇張 04/24 02:14
推 runnial : XXY不是遺傳,是染色體在分裂時不正常,每個人都有 04/24 02:16
→ runnial : 可能發生 04/24 02:16
推 sheffler : 輕度智能障礙能做到生活自理,但很難再要求更多了 04/24 02:18
→ ekimlcl : 做檢查是了解小孩狀況，而非只要有點問題就墮胎 04/24 02:21
→ ekimlcl : 所以你第二句其實只是你自己的觀點... 04/24 02:21
推 celia0302 : 推，想清楚做決定，人生是他們在過的。 04/24 02:39
→ me123 : 我查的資料是可能遺傳的... @@ 04/24 03:06
推 maple0229 : 做詳細檢查，應該是為了在知道問題點時，可以提早 04/24 03:26
→ maple0229 : 做決定和準備，不讓之後的我們手足無措，而非只是 04/24 03:26
→ maple0229 : 為了避免吧 04/24 03:26
→ kilabonita : 推!!! 04/24 07:35
推 rossie : 推 04/24 07:50
推 jjkkl6512 : 推這篇 04/24 08:11
推 sheffler : MR或LD沒有想像的那麼輕鬆！ 04/24 08:34
推 sweettt : 非常同意你上面推文的回應 04/24 08:39
推 sharon350 : 但上一篇的林炫沛醫師不是說跟智商無關嗎？ 04/24 08:41
推 antiiss : 推 要是作羊穿不就是要避免生下有問題的孩子 不然 04/24 09:13
→ antiiss : 當初就大膽直接生下來 再開獎看看生下什麼樣的小孩 04/24 09:13
→ antiiss : 就好啦 04/24 09:13
推 yivtfa : 中肯推 04/24 09:44
→ smallwind : 做晶片是想預先了解更多，但問題有大有小，不代表 04/24 10:34
→ smallwind : 有任何問題都立刻往最壞的想，直接決定它的生死。 04/24 10:34
推 tichi : 推，不要再說什麼“有可能是正常的啊”的話，遇到了 04/24 10:54
→ tichi : 就是遇到了……父母一定要先想好最差的狀況 04/24 10:54
推 ecechild : 中肯推，不論生下是不是因為私心，父母和孩子都是要 04/24 11:45
→ ecechild : 承擔的 04/24 11:45
推 kylie720 : 家庭能不能承受的起智能障礙的孩子，光公車嬰兒吵鬧 04/24 13:06
→ kylie720 : 文就能看到很多人的反應並不友善。這不是網路的勇 04/24 13:06
→ kylie720 : 氣跟祝福就能解決的 04/24 13:06
推 maru9981 : 樓上中肯，什麼祝福都是屁啊出張嘴還不簡單 04/24 15:27
推 celtie : 推這篇，可以接受並承擔有可能最糟的狀況的話就生吧 04/24 22:15
→ celtie : ，不能只是想沒那麼糟吧…事實有可能就是那麼糟呀 04/24 22:15