Re: [新聞] 天價罕藥來了1／健保首例給付 南部一名

很抱歉雖然你的家人深受疾病的痛苦 但我還是得說 偉哉健保 4900萬可以讓多少人做SMA篩檢呢？ 答案是23000-25000個孕婦 如果在身處2023年孕婦沒有自費驗過這個項目 為什麼健保要幫他出這4900萬？ 還是鼓勵大家都不要自費驗？ 反正發病健保會出？ 一年只要有5個人次，這些藥的費用就足以給該年所有產婦做SMA篩檢 同時也可能排擠掉給你弟弟罕病治療的經費 現在這個時代 給付越多可以預防的罕病 就是對已經發病的人一種諷刺 笑死 : 原文太長略…. : 看到新聞及底下的留言有感而發 : 抱歉思緒有點亂文章可能沒有很順 : 家裡也有位肌痿的家人，就是親弟弟 : 看到推文很多人問，當初怎麼不做基因檢測？ : 事實往往沒有這麼簡單， : 在國小二年級時，發現弟弟動不動就摔倒，爬樓梯也越來越費力 : 檢查後才發現肌肉萎縮弟弟在國小的時候發病 : 這之後後爸媽跟著做基因篩檢，也許是老天爺開了個大玩笑吧，弟弟是基因突變而在爸媽 : 身上完全沒有任何的預兆 : 加入了肌痿後認識了許多的病友，甚至有人是當完兵成年後才發病， : 原本手榴彈可以35米，轉眼間下半輩子只能在輪椅上度過。 : 扯遠了，主要還是講病友需要的幫助這塊 : 雖然不了解實際花費， : 但從一些小東西能看到些端倪， : 從小時候用的輔助站立的壓克力腳套（？ : 一雙要8000 隨著小朋友長大還不得不重新訂做 : 這只是防止退步的其中一個措施而已 : 每天需要吞的藥大概有十來顆，這一切都需要一個普通的家庭來負擔 : 更不用說要吃一輩子的營養品、電輪、防止褥瘡的坐墊一片要兩萬（好險這個有補助一點） : 翻身床…等 : 病情若持續退化，等待著的只是更多的生命維持的機器 : 這些日子每週到家幫忙復健的阿姨、弟弟大學住宿需要照顧環境幫忙打掃的阿姨、出門時 : 需要的復康巴士 : 許多不便造成的開銷即使政府有補助，每個月也還是有一定的支出 : 也許我們家算幸運，爸媽年輕時存了點錢 : 但從小從天母一路搬家到社子，最後在蘆洲 : 直到現在 : 看著爸媽將未來的的退休金不斷的丟進水裡，只期待弟弟能退步的再慢一點 : 只期待他能有更多的生命能夠讓我們去陪伴他 : 這次新聞的藥雖然也是肌肉萎縮，但就像文章裡說的，弟弟並不幸運沒有被眷顧到 : 從小不斷嘗試開發中的藥，即使一顆藥幾萬塊還是抱著那一絲絲的希望賭下去 : 肌肉萎縮有太多不同的種類 : 這次的新藥依然不是正解 : 目前還是只能盡量讓退步的速度變慢 : 祈禱新藥趕緊被開發出來 : 至於能不能負擔，就聽天由命吧 : 每個人的人生都有各自的難關需要跨越 : 也許每個人對生命的理解都不一樣 : 但從弟弟身上學到了對於生命的態度 : 是我這輩子最重要的資產 : 所幸現在成為教育者的一份子 : 對社會有小小小的影響力 : 除了讓更多人了解罕見疾病這塊 : 也能讓更多未萌芽的新心能夠稍微理解生命的意義 : 至於那些口無遮攔的人們 : 能體諒你們對於事物的不理解 : 也很慶幸你們非常的幸運至少不用面對正被蠶食鯨吞的人生 : 請好好把握這輩子，希望你們都能開心 : 打到這邊心情好多了，祝大家事事順心 : ----- : Sent from JPTT on my iPhone ----- Sent from JPTT on my Asus ASUS_I006D. -- 帶因率跟發病率不一樣 我每個月在門診產檢都有篩到帶因的產婦 第一篇推文有人貼出來所謂的“效果越好” 你可以參考看看4900萬治療的“效果” 篩到媽媽有帶因之後 換篩爸爸有沒有帶因 如果父親沒帶因 因胎兒突變的因素發病我認為補助合理 雙親都帶因健保補助IVF或PGS我都認為合理 呵呵...這種我篩到後我就會篩父親 若父母皆為2：0我就做羊穿了 雙親皆2：0臨床實務上小心點有機會閃過 但帶因+新生兒突變我支持健保給付 已現在國內400名SMA患者來說 2%也才真的8-10個不是他們能夠預防的 但是其他98%都是可以可以篩出來的？（理想狀態啦） 我可以告訴你啦 我產檢的產婦95%都願意自費做SMA啦 de novo mutation 我支持給付啊 我沒跟你混在一起看啊 大部分的人都不是2：0 我遇到2：0都會確認父親的sma 有自費驗遇到2-4情況，我覺得健保出都合理 但是大部分的SMA都不是2-4的情況
※ 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.45.158 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Gossiping/M.1692568246.A.1AB.html

→ u9005205: SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬 111.71.102.194 08/21 05:58

→ u9005205: 分之一，所以4900萬用在23000-25000個111.71.102.194 08/21 05:58

→ u9005205: 孕婦可能還是篩不出一個，更不用說自體 111.71.102.194 08/21 05:58

→ u9005205: 突變…111.71.102.194 08/21 05:58

→ u9005205: 臨床現在看起來越早藥物介入，效果越好111.71.102.194 08/21 06:02

→ u9005205: …111.71.102.194 08/21 06:02

→ minigg: https://i.imgur.com/hwvAeNf.jpg 49.216.45.158 08/21 06:06

→ minigg: 27%僅能達到頭部控制做為最大運動里程碑 49.216.45.158 08/21 06:08

噓 pichia: 不贊成這種說法，那成人都要健保出CT, MRI223.137.188.176 08/21 06:13

→ pichia: , 腸胃鏡費用？抑或是闖紅燈受傷健保不給223.137.188.176 08/21 06:13

→ pichia: 付、第二型糖尿病健保不給付？223.137.188.176 08/21 06:13

推 polarbearrrr: 意思是花了快5000萬 讓一個沒救的 223.140.134.57 08/21 06:15

→ polarbearrrr: 孩子 有27%機會頭能動？ 223.140.134.57 08/21 06:15

噓 cosmosET: 反正孕婦沒這麼多啦 你不用擔心36.233.207.67 08/21 06:16

→ SRadiant: 帶因率是1/40~1/60 114.137.75.65 08/21 06:18

→ SRadiant: 夫妻同為帶因則有25%機率產下病童114.137.75.65 08/21 06:18

→ SRadiant: 所以整體發病率約萬分之一114.137.75.65 08/21 06:19

→ SRadiant: 每個月都有篩到sma帶因很正常啊114.137.75.65 08/21 06:20

推 cosmosET: 像我15年沒看過健保 那我不就要譙其他人36.233.207.67 08/21 06:20

→ SRadiant: 1/50是台灣第二高的遺傳疾病帶因率114.137.75.65 08/21 06:20

→ cosmosET: 佔用我的錢36.233.207.67 08/21 06:21

→ SRadiant: https://i.imgur.com/Ws6L59g.jpg114.137.75.65 08/21 06:25

→ SRadiant: 兩套都在同一條染色體上驗不出來，約5~8 114.137.75.65 08/21 06:26

→ SRadiant: %的帶因者屬於此種114.137.75.65 08/21 06:26

推 breezy: 那就爭取篩檢也補助吧，並不衝突。223.140.12.228 08/21 06:27

→ SRadiant: 約3~4%為複合型異合子(中文好怪，還是英114.137.75.65 08/21 06:28

→ SRadiant: 文習慣些114.137.75.65 08/21 06:28

→ SRadiant: 2%為新突變114.137.75.65 08/21 06:29

→ breezy: 就算健保會出也沒人想得罕病的。223.140.12.228 08/21 06:29

→ SRadiant: 也就是父母都做sma 篩檢，依然有機率會 114.137.75.65 08/21 06:29

→ SRadiant: 生下病童 114.137.75.65 08/21 06:30

→ SRadiant: 同一條染色體上就篩不出來，還篩到就會114.137.75.65 08/21 06:30

→ SRadiant: 做父親？ 114.137.75.65 08/21 06:30

→ SRadiant: 現在說的是檢驗方法的侷限114.137.75.65 08/21 06:31

→ SRadiant: 而不是怎麼篩114.137.75.65 08/21 06:31

→ SRadiant: 最後那個2%是指病童中的比例，與前兩者114.137.75.65 08/21 06:34

→ SRadiant: 不同，大概就從萬分之一生下病童，而這114.137.75.65 08/21 06:34

→ SRadiant: 些病童中有2%是篩檢沒辦法篩出來的(父114.137.75.65 08/21 06:34

→ SRadiant: 母其一為正常)114.137.75.65 08/21 06:34

→ SRadiant: 整體篩檢的準確度大概95%114.137.75.65 08/21 06:35

推 john11894324: 生下罕見疾病的寶寶其實對父母來說42.72.103.7 08/21 06:35

→ john11894324: 也是負擔42.72.103.7 08/21 06:35

→ SRadiant: 你為什麼會把這三個混在一起看114.137.75.65 08/21 06:35

噓 SRadiant: 2%是無法預防的，與前兩者不同。即使預114.137.75.65 08/21 06:38

推 jeff79723: 那您怎知2：0 SR大是這個意思吧 219.71.171.188 08/21 06:39

→ SRadiant: 防了大概有5~8%+4%會是偽陰性，這種情況 111.71.95.26 08/21 06:39

→ SRadiant: 通常不會再驗父親，但，只要父親剛好正 111.71.95.26 08/21 06:39

→ SRadiant: 常，或是帶因亦有3/4機率小孩正常。這 111.71.95.26 08/21 06:40

→ SRadiant: 種你要怪誰？ 111.71.95.26 08/21 06:40

→ SRadiant: 能不能分辨同一條要看使用的方法，我剛 111.71.95.26 08/21 06:41

→ SRadiant: 列的那個就是無法，所以才說偽陰性 111.71.95.26 08/21 06:41

→ minigg: 驗媽媽的sma會給基因型既然你也知道那麼多 111.71.212.143 08/21 06:43

→ minigg: ，你應該看過sma報告怎麼發的吧？ 111.71.212.143 08/21 06:43

→ SRadiant: 因為沒自費篩檢，生下病童就讓他(父母) 111.71.95.26 08/21 06:44

→ SRadiant: 自生自滅，也是可以，反正在藥出來前也 111.71.95.26 08/21 06:44

→ SRadiant: 是這樣 111.71.95.26 08/21 06:44

→ SRadiant: 我不介意怎麼給付，我只是說篩檢的部分 111.71.95.26 08/21 06:45

→ minigg: 我也跟你說篩檢的部分，所有篩檢都有極限 111.71.212.143 08/21 06:48

→ minigg: 性，但是大部分SMA患者都不是因為篩檢極限 111.71.212.143 08/21 06:48

→ minigg: 造成的...在那邊扯，如果這樣的話，每個癌 111.71.212.143 08/21 06:48

→ minigg: 症患者都應該補助細胞療法，畢竟癌症比SMA 111.71.212.143 08/21 06:49

→ minigg: 更不可控 111.71.212.143 08/21 06:49