[請益] 心臟疑似Brugada的自費基因檢測的必要性?

如題。當事人在例如寒流來臨時心臟處會感覺緊繃不適，在另外一家醫院做陽春健檢（有 照某心電圖）後依健檢報告（波形疑似..）的建議，改去現在這家醫院心臟科初診時，第 一位心臟科醫師開立給當事人做該醫院的第一種心電圖。 做完並且在回診時，原本第一位心臟科醫師說心電圖顯示心臟還可以。只是當事人在依據 健檢報告講出Brugada這個術語，以及當事人事前自己google後看到的「基因檢測」（更能 準確判斷是否是Brugada症候群）云云，第一位心臟科醫師又看了看心電圖，然後想了想， 認為再多判斷判斷，就介紹當事人加掛第二位心臟科醫師（掛號日期可依照當事人決定在 哪一週前往臨時掛號）看要不要做基因檢測，並且第一位醫師又安排當事人在自家診間後 續回診前做第二種心電圖。 請問： 一、因為第二種心電圖的施做日期被醫院排得比較後面，在得到第二種心電圖結果之前， 就早一點去掛號第二位心臟科醫師（僅依據已完成的第一種心電圖）來諮詢（優點是諮詢 時間比較早），或是等做完第二種心電圖，再一併掛號第二位心臟科醫師諮詢（優點是給 第二位心臟科醫師審視的資料比較全面，但晚了快一個月）？ 各位建議採前、後哪種做法為宜？ 二、因為Brugada的基因「檢測」（還談不上治療）必須自費（後來才得知，原先當事人 提議時孤陋寡聞以為有健保給付），據說國外行情價約10萬元新台幣左右，這真讓手頭不 寬裕的當事人掙扎。如果放棄做基因檢測，自願承擔「就當作是有Brugada症候群好了」 來請求醫師開相關藥，以服藥的角度「儘量」（雖然風險就是治療因此不全面）「控制」 發作的風險。之所以不那麼積極檢測，除了夏天（所以沒有寒流）心臟沒有先前那種緊繃 不適，加上依照網上資料，務需檢測者尤指有曾「突然暈厥」情況者（網上相關資料說若 「已有突然昏厥往例」者是猝X高危險群），然而當事人尚未有過昏厥情況。 不知上一段段所述的想法邏輯還適宜嗎？ 加上，網上資料說這類遺傳性疾病最好連一等親也一起檢測，參考度更高，但是當事人的 一等親已全都去世。所以檢測的「優點」在這方面又失去了。..總之，聽聽大家的看法。 --
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