[寶寶]聽損基因檢查異常

看板 BabyMother
作者 Ding1990 (Ding)
時間 2021-06-15 14:34:01
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大家好 目前寶寶兩個月大 今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知 出生做的基因檢測報告出來 報告中發現好像有聽損問題 GJB4 護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史 但目前問遍家人 都沒有 預計明天會去抽血檢 現在很擔心 因為護理人員講得感覺狀況不太好 請問之後我該注意什麼呢? 有人有一樣的狀況可以分享嗎 感謝 以下是今天基因報告圖片 https://imgur.com/a/2yAXUU4 -------------------------------------------- 更新一下 給之後有gjb4帶因baby的媽媽爸爸參考 後來去給馬偕耳鼻喉科 以及台大吳振吉醫師檢查 醫生說目前看到的gjb4案例小孩都沒有發病 因為現在基因報告比較仔細小心 所以一發現有問題還是會請家長去大醫院檢查一下 後來也有在做了兩次abr寶寶聽力都沒有問題 醫生說定期回去追蹤即可沒有大礙 給之後有一樣狀況的爸媽參考 --

※ 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.161.76.134 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1623738845.A.FE9.html

Mithra : 如果出生聽篩沒有異常 先不用擔心太多 06/15 15:00

Mithra : 影響聽力障礙的基因很多 其中一個點位有問題不一定 06/15 15:01

Mithra : 會變成聽力障礙 但要記得去大醫院做正式的ABR 06/15 15:01

owlonoak : 趕快找嬰兒聽損相關的醫師來看看怎麼幫助小寶寶 06/15 15:02

owlonoak : 一樓可是....這個報告就是說會影響聽力耶 06/15 15:08

owlonoak : 所以雖然疫情如此 千萬不要拖延 趕快去看專科醫師 06/15 15:08

vesia : 認識一個帶因的孩子,目前聽力正常,但會定期做檢查 06/15 15:15

vcxio : 新生兒聽篩有過嗎?趕緊預約聽力檢查,帶基因報告 06/15 15:15

vcxio : 請耳鼻喉科醫生看;聯繫婦聯或雅文基金會社工 06/15 15:15

vcxio : 有的帶因不會發病,有的是何時發病不一定,重要的是 06/15 15:17

vcxio : 要定期聽力檢查 06/15 15:17

Ding1990 : 目前聽篩是有過的 感謝大家回復 明天帶去檢查 06/15 15:28

emny15 : 建議去醫院的耳鼻喉科做更詳細的檢查,出生聽篩只會 06/15 15:50

emny15 : 篩出35分貝以上的聽損,我女兒是GJB2確診微聽損, 06/15 15:50

emny15 : 我和先生是GJB2帶因(隱性遺傳) 06/15 15:50

emny15 : 基本上如果孩子基因有缺損,表示妳和先生會帶因, 06/15 15:52

emny15 : 夫妻也可以去做個檢查,單純帶因的話,聽力不一定會 06/15 15:52

emny15 : 有問題(我和先生聽力都正常) 06/15 15:52

emny15 : 如果出生聽篩通過,表示您的孩子有可能是微聽損, 06/15 15:54

emny15 : 詳細檢查可以測出頻率和分貝,再進一步評估是否需要 06/15 15:54

emny15 : 配戴助聽器,若有其他問題也可以站內信問我:) 06/15 15:54

Mithra : 帶因不一定會真的有異常 要去大醫院做檢查 台北可 06/15 17:25

Mithra : 掛馬偕或台大耳鼻喉科 06/15 17:25

tiffenylove : 出生做的事很基本的,有過不代表沒事,成長中還是要 06/15 17:56

tiffenylove : 注意聽力方面問題 06/15 17:56

stk : 我本人基因有GJB2,小時候沒感覺,但愈大聽力愈差, 06/15 18:50

stk : 某一些音頻的聲音會聽不到。 06/15 18:50

vcxio : 原po如果想加聽損社群可以私我 06/15 19:30

feonsy : 給原po參考https://i.imgur.com/PMLOaK7.jpg 06/15 21:20

aw150123 : 如果出生聽篩有過,可以先放下一點心 06/16 00:18

aw150123 : 我們也是新生兒聽損基因篩檢才發現是12S rRNA基因 06/16 00:20

aw150123 : (是屬於母性粒線體遺傳!)但我們家三個小孩甚至我媽 06/16 00:20

aw150123 : 本身是護理人員也不知道自己有這個帶源!後來我們 06/16 00:21

aw150123 : 是轉診到台大吳振吉醫師 shorturl.at/nuEJV 06/16 00:22

aw150123 : 非常耐心的為我們解說也有安排了一系列進一步的檢測 06/16 00:23

aw150123 : 完全不敢回想當時在月中以淚洗面的擔憂>"<... 06/16 00:23

aw150123 : 這個報告的目的是讓我們提早可以注意!甚至定期追蹤 06/16 00:25

conniepai : 想問stk版友是怎麼檢驗的?因為我有的頻率也聽不到. 06/16 01:17

vcxio : conn大,做聽力檢查及抽血基因檢查 06/16 09:05

asdiwei : 推吳振吉醫師 06/16 20:59

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