※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1521700948.A.AEE.html
推 ling89 : 加油~祝福寶寶一切平安順利~！03/22 14:57
→ starseven7 : 謝謝你03/22 14:59
推 catanita : 祝平安健康快樂長大03/22 15:01
推 bluelygrey : 加油!03/22 15:02
→ starseven7 : 不知是否有人知道懷孕過程中 何處提供關於此病症的03/22 15:02
→ starseven7 : 篩檢03/22 15:02
→ starseven7 : 現在要跟老婆積極懷第二胎 希望有相關資訊03/22 15:03
推 emilysweet : 祝福寶寶平安健康長大！ 03/22 15:03
推 aracian : 詢問遺傳科醫師吧03/22 15:06
推 dir2007 : 羊晶檢查不出來嗎？疑問，爸爸媽媽辛苦了03/22 15:06
推 iangkor : 祝福孩子平安健康長大 03/22 15:07
→ starseven7 : 羊晶報告 婦產科醫生說正常03/22 15:09
推 nieco : 祝福平安健康（羊穿羊晶檢查不出？03/22 15:10
推 birdbaby : 又是一個羊穿羊晶都檢查不出的病，爸爸辛苦了03/22 15:11
→ birdbaby : 要在孕期檢查的出來只能靠單一基因檢測吧03/22 15:11
推 yls : 希望寶寶平安健康長大03/22 15:14
推 c728131 : 祝福寶寶 爸爸媽媽健康快樂03/22 15:15
推 birdbaby : 如果父母都沒帶因的話下一胎再中獎機會很低，有需要03/22 15:16
→ birdbaby : 可以去基因遺傳相關科別諮詢一下03/22 15:16
推 lilinana1221: 祝福寶寶順利快樂長大 03/22 15:18
→ starseven7 : b大的建議跟網上搜尋到一篇文章一樣03/22 15:18
→ starseven7 : 一隊美國夫婦也是最後做單一基因檢測發現的 03/22 15:20
→ starseven7 : 謝謝各位的建議 回診時再請遺傳科看看03/22 15:22
推 dask : 我家人第一胎時也是這罕病，在第一胎時父母有先做03/22 15:33
→ dask : 基因檢查，確認是基因突變，第二胎時有特別注意頸部03/22 15:33
→ dask : 檢查，羊水晶片是檢查不出來，但第二胎頸部沒有問題03/22 15:34
→ dask : 所以也沒有在加作單一檢查03/22 15:35
→ starseven7 : 請教 D大 你家人的第一胎是產前檢查發現的嗎03/22 15:41
→ starseven7 : 其實產前 婦產科醫生說該做的檢查都做了03/22 15:47
→ starseven7 : NIPT羊穿羊晶 都顯示正常 03/22 15:47
→ starseven7 : 所以沒有其他的檢查方向03/22 15:48
推 arielprince : 請問有做高層次超音波嗎？03/22 15:48
→ starseven7 : 有做 最後有提醒醫生 頸部問題才又查看 03/22 15:52
→ starseven7 : 不然醫生照完都說正常03/22 15:53
→ starseven7 : 也許醫生比較忙 又要照看那麼多胎兒的部位03/22 15:53
→ starseven7 : 所以才沒特別再查看頸部03/22 15:54
推 sandy69 : 祝福你們03/22 15:58
→ starseven7 : 確診之後 保險員(親戚)也告知 不能投保03/22 15:59
→ starseven7 : 所以 學到經驗 出生後早點投保03/22 15:59
推 cloudalice : 請問頸部檢查是指脖子厚還是頸部透明帶過厚？03/22 16:01
推 cloudalice : 還有剛剛查了是心臟方面的疾病 高層次超音波檢查不03/22 16:03
→ cloudalice : 出來嗎？ 03/22 16:03
→ starseven7 : 超音波告知 是頸部過厚 我上篇發文有寫03/22 16:04
→ starseven7 : 高層次檢查了40多分鐘 心臟有照 沒特別提有異常 03/22 16:05
→ starseven7 : 住進小兒加護病房後 也有做超音波心臟檢查03/22 16:06
→ starseven7 : 小兒科醫生也有請遺傳科來看03/22 16:07
→ starseven7 : 小兒科醫生說疑似努南氏症 但超音波檢查正常03/22 16:09
→ starseven7 : 後來自費檢查 才確診03/22 16:10
→ starseven7 : 現在只能定期回診追縱心臟方面03/22 16:11
→ asdiwei : 罕見疾病的小朋友是不是有些病徵出生才能確診的?03/22 16:13
推 iaye : 祝福寶寶平安健康長大03/22 16:14
→ starseven7 : 我前面提到那篇美國夫婦文章中 提到 歐州 03/22 16:14
→ starseven7 : 醫生都會建議檢查 努南氏症03/22 16:15
→ starseven7 : 文章中 美國是沒有03/22 16:15
→ starseven7 : 前次第一次遺傳科看診 醫生本來是要幫忙申請重大傷 03/22 16:18
→ starseven7 : 病卡03/22 16:18
→ starseven7 : 但是 沒在文件中找到 因為機率是03/22 16:20
→ starseven7 : 是1/1000-1/250003/22 16:20
→ starseven7 : 不屬罕見疾病03/22 16:20
推 loveron : 查了一下，看到這機率實在不低03/22 16:23
→ starseven7 : 之前上網找資料 在知識家跟其他網頁看03/22 16:39
→ starseven7 : 有很多努南氏症的人 是隱性的03/22 16:40
→ starseven7 : 心臟出毛病去看病或長不高去看醫生 才得知03/22 16:41
→ starseven7 : 是努南氏症患者 03/22 16:41
推 kkman0705 : 真心覺得傷心，每個寶貝都是父母心裏的寶.03/22 16:41
推 dir2007 : 機率是1/1000-1/2500...真的不低 03/22 16:46
推 light23 : 爸爸媽媽辛苦了 祝寶寶一切順利03/22 16:51
推 dir2007 : 祝福孩子平安健康長大03/22 16:54
推 amindy : 祝寶寶平安長大!!03/22 17:01
→ starseven7 : 謝謝大家 這個孩子我會擔心到他成家生孩子03/22 17:06
→ starseven7 : 只要他將來的老婆 懷孕有針對這病做檢測03/22 17:07
→ starseven7 : 應該能避免再遺傳下去03/22 17:07
→ starseven7 : 感謝大家的祝福跟建議03/22 17:08
推 eatandsleep : 辛苦了 03/22 17:27
推 ginkgoleaf : 辛苦了，謝謝分享。祝福孩子平安健康長大。03/22 17:37
推 robinson : 拔拔請加油!!!! 孩子會平安健康長大的03/22 17:41
推 shungperson : 祝福你們！平安健康 03/22 18:06
推 avlen : 祝福孩子平安健康長大，也謝謝你們的分享讓大家有03/22 18:33
→ avlen : 驚剔心！03/22 18:33
推 leannpalas : 祝福你們，希望一切平安健康03/22 18:36
推 poohbear602 : 我的寶寶有輕微的心臟肺動脈狹窄，醫生說這個和奴南03/22 18:38
→ poohbear602 : 氏症有相關，醫生也有說這個病要做羊穿單一篩檢很03/22 18:39
→ poohbear602 : 難查，要花很多錢。我差不多即將臨盆了，其實也擔03/22 18:39
→ poohbear602 : 心會不會有這個疾病，可是醫生鼓勵我，其他檢查都沒03/22 18:39
→ poohbear602 : 有問題，孩子應該只是單純心臟部分的問題，希望孩子03/22 18:39
→ poohbear602 : 沒事才好，也祝福你們。 03/22 18:39
→ starseven7 : p大 祝福妳順利平安03/22 18:59
→ starseven7 : 記得保險盡早投保 保障寶寶的健康 03/22 19:00
推 baibi : 祝福寶寶平安健康長大03/22 19:03
推 sueiyin : 祝福寶寶平安長大03/22 19:09
推 piapiachou : 祝寶寶平安健康快樂的長大！03/22 19:42
推 ttk1162003 : 祝平安健康快樂長大 爸爸媽媽辛苦了03/22 19:47
推 teaki : 拔拔麻麻加油，小寶貝都是上天派來天使，希望他平安03/22 20:01
→ teaki : 健康長大。03/22 20:01
推 boobaura : 辛苦了！祝福寶寶平安健康長大！03/22 20:18
推 eunicemiru : 祝寶寶平安健康 03/22 20:44
推 u8102053 : 爸爸您辛苦了 ，祝寶寶和您一切平安03/22 20:49
推 ichigo0430 : 祝福孩子健康長大03/22 20:53
推 kk70216 : 辛苦了，祝福寶寶健康！ 03/22 21:53
推 elevenkey : 祝福寶寶平安長大03/22 21:56
推 ex103176 : 加油！祝福寶寶一切平安順利03/22 22:03
推 snowydog : 祝福寶寶平安，爸媽也辛苦了！03/22 22:14
推 doraann : 祝福寶寶平安健康長大！03/22 22:15
推 seesky82321 : 祝福寶寶平安健康長大03/22 22:31
推 pipicaca : 加油，祝寶寶健康平安03/22 22:39
推 calizee821 : 祝福寶貝平安健康長大03/22 22:45
推 morix : 平安健康長大03/22 22:59
推 andrea678 : 祝福寶寶健康平安長大 03/22 23:10
推 AmyEAT : 祝福孩子平安長大！爸媽加油！03/22 23:10
推 fish79715 : 祝寶寶健康平安每一天 03/22 23:21
推 s8098042 : 祝福寶寶健康平安長大03/22 23:59
推 benfong : 祝福你們 孩子會平安健康長大的03/23 00:13
推 babyding : 長知識了，祝福寶寶平安健康長大03/23 00:24
推 mkoiu : 祝福寶寶平安長大03/23 00:46
推 iiru : 祝福平安健康長大03/23 00:59
推 lisa87805700: 感覺你們是很用心的爸媽 也祝福你的寶貝平安健康長03/23 01:07
→ lisa87805700: 大！03/23 01:07
推 winni0129 : 祝福你們，還有祝福寶寶平安健康長大！ 03/23 01:15
→ DDai : 給版大，儘早投保是不可行的，因為要告知，03/23 01:43
推 DDai : 若無告知事後需理賠也會醫查的，這算帶病投保契約亡03/23 01:46
→ DDai : 契約不成立 03/23 01:46
推 peachbaby : 祝寶寶平安健康長大！03/23 01:47
→ starseven7 : 謝謝大家 也謝謝 D大的提醒03/23 02:28
→ starseven7 : 前面的p大 對於保險請自行斟酌03/23 02:29
→ starseven7 : 我的孩子外觀有明顯的蹼狀頸 而且醫生在03/23 02:32
→ starseven7 : 沒確診前也說疑似努南氏症 所以保險應該是03/23 02:32
→ starseven7 : 困難重重03/23 02:33
推 HiHsun : 祝寶寶平安長大03/23 03:14
推 ryuzaki1031 : 辛苦了！祝福孩子平安健康長大03/23 05:46
推 dandyism : 辛苦了，唸書時有看過這個案例，但也有症狀輕微不影 03/23 07:16
→ dandyism : 響生活跟智力，加油03/23 07:16
推 northtseng : 看到原po推文眼眶都紅了，您跟太太都辛苦了！ 03/23 08:18
推 carly0705 : 祝福寶寶平安健康長大！03/23 09:11
推 brian127127 : 祝寶寶平安健康長大03/23 10:05
推 ESCAPEFROM : 拍拍，辛苦了03/23 12:44
推 yori74 : 祝福寶寶平安健康長大 03/23 15:41
推 lilylyly : 祝福寶貝平安健康長大 03/23 16:34
推 pinkjia : 祝福你們 03/23 17:24
推 mou88759 : 我以前工作剛好有做這一類型的疾病DNA檢測，是基因 03/23 17:27
→ mou88759 : 有突變的情況，這一類患者需要長期追蹤生長情況，林 03/23 17:27
→ mou88759 : 口長庚羅福松醫師有在追蹤這一類型的患者，給妳參 03/23 17:27
→ mou88759 : 考 03/23 17:27
推 mou88759 : Btw,林口長庚兒童內分泌科 03/23 17:30
→ starseven7 : 謝謝 m大 不知幾歲才適合去看 目前快三個月 03/23 18:30
推 fardola : 祝福寶寶平安健康長大 03/23 19:54
推 hpnext : 祝福寶寶平安長大 03/25 05:38