Fw: [新聞]男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬

作者: z753951zxc (這是ID) 看板: Gossiping 標題: [新聞]男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬 時間: Mon Oct 16 19:11:08 2023 男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬」　雙親淚崩擔不起 TVBS 編輯 張庭暄 報導 發佈時間：2023/10/16 16:26 最後更新時間：2023/10/16 16:26 高雄一名年僅6個月大的小男嬰，出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病，而後 將影響到獨坐、行走、說話等，甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言，有高達八成機率的 患者在「兩歲前死亡」，所幸於今（2023年） 高雄醫學大學附設中和紀念醫院解釋，目前健保給付了背針、口服與基因針劑等三種治療 的方式，在今年八月「基因治療藥物」更納入健保給付中。該名男嬰為國內第一例接受健 保給付基因治療的「第一型SMA病童」，目前追蹤成效良好。王照元院長說明，該名男童 在治療前，頭部無法直立且全身癱軟無力，經過兩個月的治療後頭部已可控制、手部抓握 力增強、可主動連續翻身等，情況明顯好轉。 該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出，SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四 型，超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病，因脊髓運動神經的受損 ，進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作，且八成以上患者在兩歲前死亡。 男嬰母親表示，孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲，讓她天天「以淚洗面 」；此外，因，讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父 親則說，健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物，在8月23日、也就是男嬰四 個月大時，在高醫施打了該藥，讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立，讓 雙親相當感動。 健保署長石崇良表示，，適應症為六個月以下 發病且帶有基因突變的SMA病人，因基因治療藥物為「一次性治療」，，期望病童可以越來越進步。 https://news.tvbs.com.tw/life/2274590 6.備註: https://reurl.cc/WvAQge -- 人命不能用錢去衡量，我對於救這位孩子是秉持贊成的立場的 但這種罕見疾病，就算孩子成功長大了，他能夠跟一般人一樣健康嗎...? 說真的每次看到這種新聞都覺得孩子非常可憐 明明在產檢時自費2千驗SMA就能驗出、能避免的疾病 為何要拿孩子的一生來承擔這種風險 (還有耳聞過一些父母堅持自己還年輕也沒家族病史，所以什麼檢驗都不願意做，還批評 只是浪費錢，實在是......) 遺傳帶因篩檢、子癲、nipt/羊穿羊晶和高層次這幾項是基本中的基本 有些驗遺傳帶因甚至就包含SMA跟脆折了 想要生小孩就會希望孩子健健康康吧，該自費驗的項目就該乖乖驗呀 爸媽健保依附眷屬到我身上，每個月薪水少蠻多對這篇新聞很有感 我個人是不反對健保補助罕病藥，畢竟這本來就是保險的意義 但預防勝於治療，為什麼一堆自費項目不能比照羊穿在產檢時就提供補助 大家都說健保要破產，就是因為政府頭痛醫頭腳痛醫腳 永遠不會從根源開始做起，導致資源一直被浪費 最後再從民眾身上調漲 媒體標題能殺人也能救人，如果標題能宣導花2千省5千萬之類的 不是能更好教育民眾自費產檢的重要嗎? 明年剛好是龍年，希望不要看到更多這種新聞......
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推 white0321: SMA好像是檢查有沒有帶因而已～ 10/19 15:19

推 ioiocala: 請問這些檢查是醫生主動會問的嗎？還是媽媽要自己提出？ 10/19 15:35

→ MysteryHolic: SMA帶因第一次懷孕一定會驗，如果太太有，就會驗先 10/19 15:56

→ MysteryHolic: 生的。先生如果也有，小孩有四分之一的機率會拿到兩 10/19 15:56

→ MysteryHolic: 個陽性基因，那就會有這個疾病。 10/19 15:56

→ MysteryHolic: 我第一次懷孕的時候醫生強烈建議要驗，結果我有帶因 10/19 15:58

→ MysteryHolic: ，還好老公沒有。 10/19 15:58

推 com200221: 弱弱的問一下有推薦的遺傳檢測嗎?沒家族史目前備孕中， 10/19 17:12

→ com200221: 看新聞覺得真的應該要先提前檢查一下 10/19 17:12

推 kkhot: 樓上的C大！你可以先去諮詢，婚前健康檢查！有一些抽血項 10/19 17:27

→ kkhot: 目，一生做一次就行！ 10/19 17:27

推 kikimq: 產檢該自費不能省啊 10/19 17:48

推 izumira: 有些人就是秉持公費都做，自費不做，覺得是要賺錢這樣的 10/19 18:50

→ izumira: 啊！說實在也不是完全不理，健保有的檢查也是都做的啊！ 10/19 18:50

推 Fyi42: 之前做過基因檢測，報告資料裡有寫到台灣SMA的機率約1/35 10/19 19:06

推 mimidoll: 真的還沒懷孕就要去測帶因篩檢 10/19 19:16

推 misa1015: 推，能檢查的盡量都做 10/19 19:16

推 nlevta: 很多媽媽期刊經常請醫師寫孕前和懷孕後的公費/自費產檢項 10/19 19:41

→ nlevta: 目和大概金額，c大可以查一下 10/19 19:41

推 kkhot: 不想自費的通常就是賭一把！如果經濟許可，就好好檢查，降 10/19 19:47

→ kkhot: 低風險！畢竟現在的人晚生，又只生一兩個！ 10/19 19:47

→ nlevta: 同事40歲第二胎，做了羊穿和高層次，覺得不用再花錢做羊 10/19 19:50

→ nlevta: 晶，他們只想預防唐氏症，不認為有其他基因問題 10/19 19:50

→ nlevta: 記得SMA 在台灣好像也是排名很前面的基因問題，只是注重程 10/19 19:53

→ nlevta: 度沒唐氏症多 10/19 19:53

推 apqo1202: 認真說能盡量檢測就盡量檢測，我和先生都帶因，剛好孩子 10/19 23:09

→ apqo1202: 就是1/4的SMA寶寶，在20週引產了，真的很難過，想到就 10/19 23:09

→ apqo1202: 掉眼淚，所以說千萬不要省自費的項目！ 10/19 23:09

→ homegoing: sma跟脆折算是醫院診所都推薦會做的自費項目吧 不貴而 10/19 23:48

→ homegoing: 且一生驗一次即可 如果沒有家族史後續再做nipt或是羊 10/19 23:48

→ homegoing: 穿就夠了 10/19 23:48

推 tinataichung: 訊聯孕知因阿，原PO說的就有包含在內，一輩子驗一次 10/20 11:50

→ tinataichung: 就好，SMA跟脆折真的必做耶我覺得 10/20 11:50

推 chihungwei: 推孕知因，我自己也是做這個，一驗之下才知道居然有地 10/21 14:02

→ chihungwei: 中海帶因…. 還好我先生沒有 10/21 14:02

→ cat763152001: 為什麼產檢不檢查....不知道要說什麼 10/21 16:48

推 chobaiserica: 我認識有人什麼檢查(羊穿羊晶NGS)都做，小孩也是SMA 10/21 23:51

→ chobaiserica: (點突變）...也是靠這個針劑治療的 10/21 23:51

推 copyflyN: 難道補助SMA免費篩檢會比補助生下來後打針還多錢嗎？ 10/23 00:08

推 m0630821: 不檢查，傻眼 10/23 13:35