看板BabyMother
最近看到這類的文章很有感觸，想藉這一篇來邀請大家一起討論/思考相關議題
巴陶氏症，對大部分的父母都是很模糊的病症名稱，
我其實很好奇，有多少人在產檢前了解檢查的項目、篩檢/檢測的差別、風險等等
根據我不負責任猜想，很多人都覺得先檢查再說，
或者對於包裹式的檢查，基本上就是全有或全無的去檢查
但對於要檢查什麼，會得到什麼結果，有什麼意涵跟對家庭的衝擊，
似乎一直都沒有比較事前的討論
根據台大基因醫學部提供的資料顯示
巴陶氏症整體發生率是1/20,000
一旦帶病，並「沒有」有效的治療方法，平均壽命4-6個月，絕大多數在1歲前會死亡
當你獲得一個機率，其實只是你選擇要不要承擔的問題，
當然社會安全網越好，我們承擔風險的意願就會提升
比方說現在唐寶寶經過教育與醫療，可以去喜憨兒做麵包，自理生活
相信會讓更多家長願意讓他們有到這個世上來的機會
但是當這個機率代表的意義未知，或者是你知道了也不能做什麼的時候，
你究竟是知道比較好，還是不知道比較好？
我為什麼要提這件事，
因為在這裡的都是爸爸媽媽，或者準爸爸媽媽
大家可能有點概念，新生兒篩檢是一個出生會作的篩檢
國健署補助11項（或只要很少的費用），另外你可以用同一滴血，
可以再加做十來項的篩檢
但這些篩檢出來真的對你的家庭有幫助嗎？
有的疾病是一樣給你一個機率，是晚發型的，
這樣會不會讓你對孩子一點點狀況就大驚小怪，造成過度保護或疏離？
有的疾病就是跟你說，這是可以確診的，但是沒辦法治療
有些父母會想說那我不如不知道，可以平常心對待孩子
有些父母則會覺得，我可以把這個資訊放在口袋等待科技進步
講這麼多，只是真的很希望大家在想要知道更多資訊的時候，
要先能夠做好相關的心理準備
回到原po的個案，
我個人會覺得先尋求醫學上的確診可能，
如果能夠透過基因檢測確診，那務必去做，一翻兩瞪眼做決定也安心
如果只是比較精確的機率（敏感性更高等等）
這真的就是個人價值選擇，
是我我可能還是想賭看看，萬一真的不幸，時間也大約就是一年，盡量陪就是了
: 請問版上有經驗的媽媽們，昨天我和我太太回診看第一次產檢的報告，
: 唐氏症 1:4990 (第21對)
: 愛德華氏症 1:20000 (第18對)
: 巴陶氏症 1:410 (第13對)
: 其他二個感覺比較不擔心，但醫生昨天請我太太做二唐，護士覺得可能是第13對數值不漂
: 亮，後來我跟我太太查了一晚，愈查愈害怕。之後傳了訊息問醫生，醫生說等二次報，不
: 用太擔心，我們有考慮去做nifty，請問這樣的數值是算高風險型嗎?
: 謝謝
--
※ 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 120.126.56.234※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1474521837.A.372.html
推 skysareblue : 好文推 09/22 14:43
推 chaohuei : 第13對染色體如果真的有問題，非常可能連活產都無法 09/22 14:45
→ chaohuei : 我當初因此真的哭得快死了。(1/5的機率) 09/22 14:45
→ chaohuei : 好險一切健康...... 09/22 14:45
推 sharkimage : 無奈推 09/22 15:41