看板BabyMother
: 看了版上的討論,想問有沒有專業人士能為我回答.
: 因為SMA是一種染色體隱性遺傳疾病
: 人體脊髓上的第五條染色體上，
: 有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，
: 正常人有兩個以上這種基因，
: 帶因者則只有一個，但就像腎臟，
: 只有一個也能正常生活，
: 所以帶因者並不會發病；
: 如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。
: 其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
: 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
: 要詳情了解請看
: http://www.cc.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm
: 可是要做羊膜穿刺的檢查也是看胎兒染色體是否正常,
: 大家最常知道的就是唐氏症.
: 所以的推論,如果已有打算做羊穿的馬麻.我為何要在做SMA的檢查?
: 同樣都是看染色體有沒有正常的.既然羊水分析都能100%確定染色體是否正常?
: 為何要重覆做相同的檢查?
: 我又為何要做準確度達到95%的SMA基因帶原檢測?
: 這是我的看法,不知道是否正確,如有專業人士能為我解答嗎?
: 非常謝謝!
因為兩種檢測看的東西是不一樣的
唐氏症是染色體數目的問題 通常是第二十一對染色體多了一條
(正常人染色體每一對都是來自父母各一條 湊成一對)
SMA看的是基因
而一個染色體帶有很多很多基因
染色體數目正常 並不代表上面的每一個基因都是正常的
例如現在有23對男生女生排排站 (人一共有23對染色體)
如果第21對多了一個人 變成三個人 很明顯遠遠的就會被發現 (唐氏症的情況)
但是我們遠遠的無法看清楚每個人的穿著長像
如果第五對男女(染色體) 都別著史奴比胸針 (都帶有SMN1 gene)
就需要更進一步的檢查才看得到
而其他人身上的各別特徵(其他基因) 也是一樣 需要各別基因的檢測
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※ 批踢踢實業坊(ptt.cc)※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1213959470.A.C14.html
推 shinhow:謝謝您,非常清楚了解了:) 06/20 20:19
推 fanttaa:就是這個原因所以覺得不需要做，人類基因有數十萬組，每組 06/21 16:03
→ fanttaa:都檢查嗎？不可能吧.....那幾十萬組基因只檢查十組有什麼 06/21 16:05
→ fanttaa:意義？其他還是要靠運氣不是嗎？！ 06/21 16:05
推 eachway:樓上,不必每組作啦!只要篩檢某些特別棘手的疾病就好啦! 06/22 10:01
→ Aimei:可是真的不覺得脊髓肌肉萎縮症是很常見的病 @@ 06/22 12:14